Heritability of Craniofacial Soft Tissue Characteristics of Monozygotic and Dizygotic Twins and Their Siblings using Cephalometric Variables and BMI

Abstract

OBJECTIVE: The purpose of this study was to investigate the genetic influence on craniofacial soft tissue characteristics by using cephalometric measurements and body mass index(BMI) of the monozygotic(MZ), dizygotic(DZ) twins and their siblings(Sib). MATERIALS AND METHODS: The sample consisted of Korean MZ, DZ twins and their siblings(n=75 pairs, mean age: 39.7 years-old): MZ twins were 36 pairs(16 pairs of males and 20 pairs of females), DZ twins were 13 pairs(¬7 pairs of males and 6 pairs of females), and siblings were 26 pairs(11 pairs of males and 15 pairs of females). Lateral cephalograms were taken and body weight and height were measured for each subject which used to calculate body mass index(BMI). Thirty soft tissue cephalometric measurements were identified and intra-class correlation coefficient(ICC) for each variable was obtained for MZ, DZ, and sibling pairs. The Falconer’s method was used to calculate the heritability(h2). Pearson’s correlation analysis was used to estimate the BMI influence on soft tissue cephalometric measurements. RESULTS: ICC in all variables was higher in MZ than DZ or siblings. In the cephalometric measurements, the highest h2 values were shown at Cm-Sn-ULA, GPog'-Me'C, Pog-Pog’, ULI-ULA / A-A’. The three variables(Me-Me’, Pog-Pog’, GPog’-Me’C) showed strongest correlation with BMI. CONCLUSION: MZ showed higher ICC compared to DZ and siblings. The transition area between mid-face to lower-face and lower-face to neck region showed strong genetic influence. BMI affected the soft tissue chin thickness and the shape of the chin to neck region.

서론: 본 연구의 목적은 일란성, 이란성 쌍둥이 및 형제 자매의 측모 두부 방사선 사진 계측치와 BMI를 통하여 두개안면부 연조직의 유전적 연관성을 알아보고자 함이다. 재료 및 방법: 한국인 쌍둥이 총 75쌍(평균 연령: 39.7세)을 대상으로 하였으며, 36쌍의 일란성 쌍둥이(Monozygotic twins: MZ, 남자 16쌍, 여자 20쌍), 13쌍의 이란성 쌍둥이(Dizygotic twin: DZ, 남자 7쌍, 여자 6쌍) 및 26쌍의 동성의 형제 자매(same-sex siblings 남자 11쌍, 여자 15쌍)로 구성되었다. 측모 두부 방사선 사진을 이용하여 30개의 계측치에 대한 연조직 분석법을 시행하였고 각 그룹 내 ICC(Intraclass Correlation Coefficient) 및 Falconer’s method 를 이용하여 유전율(h2)을 계산하였다. 또한 BMI(Body mass index)와 연조직 변수 간 상관관계를 알아보기 위하여 MZ 각 쌍 내에서 BMI 차이와 연조직 변수 값 간 차이의 상관분석을 시행하였다. 결과: 모든 변수들에 있어서 MZ 그룹이 DZ, Sibling 그룹에 비하여 높은 수준의 ICC값을 나타냈으며 연조직 변수들 중 Cm-Sn-ULA, GPog'-Me'C, Pog-Pog', ULIULA/A-A'이 높은 유전율을 나타냈다. Me-Me'(상관계수 0.551), PogPog'(상관계수 0.491), GPog'-Me'C(상관계수 0.486) 세 가지 변수는 MZ 쌍둥이 내 BMI 값과 높은 상관 관계를 보였다. 결론: MZ 그룹이 DZ, Sibling 그룹에 비하여 연조직 일치도가 높았다. 두개안면부 연조직 변수들 중 중안모와 하안모 간 이행부 및 하안모 하방 턱과 목으로의 이행부가 높은 유전율을 보였다. BMI의 증가는 턱 끝 연조직 두께 및 하악 하연에서 목에 이르는 연조직 형태에 영향을 주었다.