Psychosocial Issues That Face Patients With Neurofibromatosis Type 1(NF1) and The Role of Genetic Counseling

Abstract

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an genetic disorder that causes psychosocial issues with varying degrees of symptoms such as cosmetic impairment, learning disability, cognitive dysfunction, etc. Since NF1 is accompanied by externally visible features including development of cafe-au-lait spots and neurofibroma, psychological stress that the affected individuals experience can not be underestimated. Also, because there is no ultimate treatment other than removal of the lesion, the affected individuals have to deal with various kinds of pasychosocial issues for their lifetime. This study is ought to address specific psychosocial and emotional issues faced by individuals with NF1, and emphasize the role of psychologically efficient genetic counseling. Forty six NF1 patients(ages 5-68 years) participated in a survey and an interview for three months starting from August 2009. The format of the survey and the interview was based around three themes: psychosocial issues of NF1 patients on day-to-day living, issues regarding passing down mutant genes to offsprings, role of genetic counseling and condition of idealistic genetic counseling. Results showed that 45(98%) patients believed the disease had negative impact on their self-esteem and 32(70%) patients had experienced a feeling of alienation from their social relationship. When analyzing this data by sex, 92% of female participants and 52% of male participants answered that they had experienced a feeling of alienation. Also, 96% patients answered that the disease had affected their quality of life and the 52% of participants was found to relieve their psychological stress by having conversation with their family members. Female patients were more likely to relieve stress by having conversation with their family than male patients and tend not to expose their disease to people other than the family. Approximately 80% of adult participants said that they had experienced a guilty feeling about passing down mutant genes to their offsprings. Furthermore, 95% of participants with family history answered that they had experienced a guilty feeling for their children. 91% of the patients acknowledged the importance of genetic counseling and expressed complains about the limited counseling time caused by lacking number of genetic counseling professionals. Also, patients were more likely to feel psychological instability and pressure after the counseling session. This is thought to be psychologically natural reaction of denial when patients first know about their disease. Our findings suggest that NF1 patients face many psychosocial issues such as lowered self-esteem, a feeling of alienation, and a guilty feeling about inheriting the disease. Therefore, genetic counselors would be able to give psychologically efficient counseling by acknowledging these psychosocial issues of NF1 and understanding about psychological condition that NF1 patients and their families face throughout their whole lives.

신경섬유종증 제1형(NF1)은 미적손상, 학습장애, 인지능력결핍 등을 특징으로 한 다양한 범위의 증상으로 인해 심리사회적 논점들을 동반하는 유전질환이다. NF1은 커피색반점, 홍채결절, 시신경교종, 척추측만증, 경골형성이상, 총상신경섬유종, 교뇌신경교종, 신경섬유종 등의 다양한 증상들을 수반하기 때문에 질환에 이환된 개인이 경험하게 되는 심리적 스트레스는 간과할 수 없다. NF1는 병소의 절제 이외에 아직까지 특이한 치료방법이 없기 때문에 이환된 개인은 일생동안 증상에 따른 다양한 심리사회적 논점과 함께 살아가게 된다. 본 연구는 NF1 환자들의 심리사회적, 감정적 논점들을 구체적으로 파악하고, 심리적으로 효율적인 유전상담의 필요성을 밝히고자 수행되었다. 본 연구는 2009년 8월부터 3개월 간 46명(5-68세)의 NF1 환자를 대상으로 설문조사와 인터뷰를 수행하여 그 결과를 분석하고 논의하였다. 설문 및 인터뷰 문항은 NF1을 가진 환자들의 일상의 심리사회적 논점 및 해소방법, 유전자 대물림에 대한 인식, 유전상담의 필요성과 이상적인 유전상담의 형태, 이렇게 세 가지 주제에 입각하여 진행되었다. 연구 결과, 응답자 중 45명(98%)의 NF1 환자가 자존감(self-esteem)에 부정적인 영향을 받고 있다고 밝혔으며, 32명(70%)이 조직에서 소외감을 경험해 본 적이 있었다. 따돌림 경험유무와 성별의 연관관계 분석결과, 여성의 92%, 남성의 52%가 경험이 있다고 응답해 여성이 남성보다 소외감을 더 많이 느끼고 있는 것으로 나타났다. 또한, 96%가 자신들의 삶의 질에 질환이 영향을 미친다고 응답하였고, 심리적 스트레스 해소 방법으로는 가족과의 대화가 가장 큰 비중(52%)을 차지했다. 해소방법을 성별로 분석한 결과 여성이 남성보다 가족과의 대화로 해소할 가능성이 크며 타인에게 질환에 대한 노출을 꺼리는 것으로 나타났다. 질환 유전자의 대물림에 관한 문항에서 성인 응답자의 약 80%가 죄의식을 느껴본 적이 있었다. 죄의식 유무와 가족력 유무의 연관성을 분석한 결과, 가족력이 있다고 대답한 응답자 대부분(95%)이 죄의식을 느낀 적이 있다고 답해 가족력이 있을수록 죄의식을 느낄 확률이 높은 것으로 나타났다. 환자들의 91%가 유전상담의 필요성을 인지하고 있었고, 유전상담 전문 인력부족으로 인한 제한된 상담시간에 대한 아쉬움을 표출했다. 특히, 유전상담 후, 심리적으로 불안감이나 압박감이 오히려 증폭되었다는 의견이 더 많았다. 이는 환자가 자신의 질환에 대해 처음 접할 때 나타나는 자연스러운 심리적 거부현상이라고 사료된다. 본 연구는 NF1 환자들의 대다수가 자존감 감소, 소외감, 질환 대물림에 대한 죄의식 등 질환으로 인해 초래되는 다양한 심리사회적, 감정적 논점을 당면하고 있다는 사실을 밝혀내었다. 따라서 유전상담사는 이러한 NF1의 특징을 인지하고 NF1 환자와 가족이 일생동안 당면하는 심리적 상태에 대해 이해함으로서 그들에게 심리적으로 효율적인 상담을 해 줄 수 있을 것이다.