Establishment of Data Base for Survey of Rare Disease

Abstract

"희귀난치성 질환은 발생률이나 유병률이 매우 낮아 일반 의료계에도 잘 알려져 있지 않아서 정확한 진단을 받는데 어려움이 있을 뿐 아니라 효율적인 치료제가 개발되어 있지 않은 경우가 대부분이다. 희귀난치성 질환은 그 질환마다 각각의 특징이 있어서 남녀의 비율이나, 연령대, 직업 등이 다양하며, 질환별로 진단의 시기 및 유전자 검사 등의 유무도 다양하다. 이러한 희귀난치성 질환의 특성을 고려할 때, 무엇보다도 질환에 대한 정확한 정보가 중요하다. 미국에서는 1983년에 140개가 넘는 희귀난치성 질환 관련 민간 비영리 봉사 단체가 함께 National Organization for Rare Disorders(NORD)란 연합체를 구성하여 희귀난치성 질환을 앓고 있는 환자와 가족들에 대한 다각적인 지원 및 교육 사업을 시행하고 있을 뿐만 아니라 희귀난치성 질환의 데이터베이스(DB)를 구축하는 사업도 전개하여, 2008년에는 1200여 종의 희귀난치성 질환 DB를 제공하고 있다. 우리나라에서는 국민기초생활보장법 시행으로 희귀난치성 질환에 대해서 의료비 지원을 하고 있으며, 희귀난치성질환헬프라인에서 500종에 대하여 희귀난치성 질환의 정보를 제공하고 있다. 하지만, 우리나라의 희귀난치성 질환 DB는, 일반 질환에 비해 정보의 양이 적고, 표현형과 심각성이 환자마다 많은 차이를 보이는 질환 특성에 적합한 DB를 제공해 주지 못하고 있는 것이 현실이다. 희귀난치성 질환 DB는 환자와 가족들의 실태를 파악하고, 한국인에서 주로 나타나는 증상 및 심각성을 파악하여 DB를 구축하는 것이 중요하다.

본 연구에서는, 환자와 가족의 경험적 정보를 바탕으로 환자의 표현형과 심각도를 파악할 수 있고, 또한 환자들의 의견을 수렴할 수 있는 설문 DB를 구축하는 것을 목표로 하였다. NORD와 OMIM을 통해서 질환의 정보를 수집하고, ‘2008년 희귀·난치성 질환자 의료비 지원 대상 질환’, ‘희귀·난치성 질환자 의료비지원사업 관련법인·단체 및 기관’, ‘2006년 희귀난치성 질환 실인원수의 질병’을 종합하여 총 20 종의 질환을 선정하였다. 선정된 20 종의 질환은 통계 목적을 위한 기본정보, 징후의 발병 시기, 진단 시기, 유전자 검사, 유전 상담, 증상, 정기 검진 등의 실태 파악을 위한 문항, 유전 상담의 필요성, 어떠한 유전 상담, 어려움, 필요한 지원, 희귀질환과 관련하여 선행되어야 할 것, 기타 의견 등의 요구 사항 파악을 위한 문항으로 설문지를 작성하였다. 프로그램은 과거에 주로 사용된 리눅스(LINUX) 운영체제와 오라클(Oracle Corporation) 소프트웨어 대신 드림위버 MX 2004 프로그램을 이용하여 웹 언어인 HTML(Hyper Text Markup Language)로 설문지를 설문 웹 페이지로 작성하였다. 설문 웹 페이지와 DB 서버의 중간 매개체 역할을 할 ASP(Active Server Page) 파일을 드림위버 MX 2004를 이용하여 작성하였다. 설문 웹 페이지로 얻어진 DB를 저장하고 관리하기 위해 MS SQL Server 2005를 설치하였고, research 서버를 개설하였다. 인터넷에서 설문 웹 페이지를 볼 수 있도록 하기 위해서, 인터넷 정보 서비스(IIS)를 설치하고, Wowdns를 이용하여 무료 도메인을 설정하였다. 설문 방식으로는 RIS 분류에서 HTML 기반 설문 조사방법 중 JAVA 기반 웹 설문을 시행하였다. 인터넷 설문의 장점을 최대한 활용하고, 인터넷 설문의 단점인 인터넷 설문의 신뢰성을 높이기 위해, 누구나 다 볼 수 있는 게시판을 활용하기 보다는 자조회 및 협회와 같은 모임의 운영자 및 협회장과 연계하여 정회원 게시판에 설문 안내 글과 참여할 수 있도록 링크(link)를 걸어 주는 방법으로 설문을 실시하였다. 질환의 자조회 또는 협회와 같은 모임과 연계하였으나, 적극적으로 참여해준 질환은 4종의 질환이고 그 외의 10종의 질환에 대해서 사람들의 참여도가 높지 않았으며, 6개종의 질환은 자조회 및 협회 관계자들과의 접촉이 되지 않아 설문을 받지 못하였다. 결과적으로, 설문에 참여한 사람은 112명이었으며, 이들 중 51.8%가 남성이며, 48.2%가 여성이었다. 20종의 질환 중 루푸스와 강직성 척추염의 두 질환 환자들이 가장 많은 설문 참여도를 보여, 두 질환에 대해서 중점적으로 설문 분석을 시행하였다. 또한 이 설문을 통해서 환자들이 주로 어떠한 증상을 경험하고 있는지를 파악할 수 있는 정보를 얻었다. 그리고 환자와 가족들의 실태 및 요구 사항이 질환 마다 다르겠지만, 이를 파악하는 질문을 통해서 실태와 요구 사항을 파악하였다.

결론적으로, 본 연구는 과거와는 다르게 Windows 운영체제에 MS-SQL 소프트웨어를 사용하여, 손쉽게 관리하고 새로운 질환을 추가 운영할 수 있고, 질환별 환자의 실태, 특징 및 요구사항을 파악할 수 있는 설문 DB를 구축하였으며, 이러한 시스템을 활용하여 인터넷 설문을 통하여 20종에 대한 환자들의 질환별 실태 및 요구 사항을 파악하였다. 본 연구에서 구축된 희귀난치성 질환 DB가 의료인과 연구자들은 물론 질환의 정보에 목 말라하는 환자들과 가족들에게도 큰 도움이 되기를 기대한다.

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