746 428

Cited 0 times in

Controversial issues in the legal restriction for Prenatal genetic testing in Korea

Other Title
산전검사 대상 질환에 대한 법적 규제의 문제점에 대한 고찰
최, 지영; 정, 선용; 김, 현주
Journal of genetic medicine, 4(2):186-189, 2007
Journal Title
Journal of genetic medicine; 대한의학유전학회지
현재까지 보고 된 유전질환을 포함한 희귀질환은 6000종 이 넘으며1), 이 중 2007년 12웍 현재, 1,500종(임상검사 목적 1,211종과 인구 목적 289)의 유전자 검사가 가능하다2). 외국의 경우, 원인 유전자가 밝혀지고 진단이 가능한 모든 유전질환에 대해 착상 전 및 산전 유전자검사가 가능한데 반해, 국내에서는 2005년 제정된 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제25조 2항에 의해 착상전 및 산전 유전자검사가 가능한 유전질환은 63종으로 제한되어 있다3).이 보고에서는, 63종으로 제한된 검사항목에 포함되어 있지 않아 산전 진단을 할 수 없게 된 최근의 증례를 검토하고 문제점과 대안에 대해 논의하였다. X-성염색체 연관 열성질환인 MNK의 보인자로 확진된 L씨(여 38세)는 2명의 자녀를 출산하였는페, 그중 1명은 MNK에 이환된 남아로 출생 후 사망하였다. L씨는 2003년에 산전 유전자검사를 실시하여 정상의 남아를 출산하였다. 현재 임신 중인 L씨는 MNK에 이환된 남아를 또다시 출산할 가능성이 50%로 산전 유전자 검사가 필요하지만, 2005년에 제정된 생명윤리 및 안전에 관한 법률에 의해 산전 유전자검사가 법적으로 불가능하였다. 이 증례는 유전질환 검사항목을 63종으로 제한한 현행법의 문제점과 질환 형평성의 문제점을 실질적으로 보여주고있다. 질환 명에 상관없이 유전질환의 가족력이 있는 가족에게는 산전 유전자검사에 대한 자기결정의 기회가 제공되어야 할 것이며, 만일, 현행법의 개정이 현실적으로 불가능하다면, MNK처검 3년 내에 사방에 이르는 등 질병의 정도가심하며,효과적인 치료 방법이 없는 질환에 대해서는 산모나 가족이 원하는 경우 전문의의 전문적인 판단에 근거하여 예외가 인정되어야 한다고 사료된다.

More than 6,000 rare disorders including genetic diseases have been reported. Of them, 1,500 diseases (1,211 for clinical diagnosis and 289 for research only) are technically Possible for genetic testing. In Korea, since 2005, only 63 genetic diseases is per milled for prenatal genetic testing by the "Bioethics and Biosafety Law". The article 25 in the law prescribes 63 genetic diseases without clear indication for its selection and inclusion criteria. In EU, USA, and other foreign countries, however, there is no provision in the statute on prenatal genetic testing; It is not restricted by a law. Recently, a woman (Mrs. L, 38y) who is a carrier for Montes disease made an appeal to a government for an amendment of the "Bioethics and Biosafety Law" prohibiting the prenatal diagnosis of her pregnancy at risk for Montes disease. Montes disease (MNK) is an X-linked recessive disorder characterized by neurodegenerati on, connective tissue defects and hair abnormalities, and no effective treatment is available yet. The prevalence rate of MNK is one in about 250,000 live births. Menkes syndrome patients fail to absorb copper from the gastrointestlnal tract in quantities adequate for meeting nutritional needs.These needs seem particularly acute during the initial 12 month of life, when the velocity of brain growth and motor neurodevelopment. Most of pts. die around 3yrs. of age. Mrs. L had a boy with Montes disease who died at 2y.o. in 2001. Subsequent pregnancy in 2003, she was able to have prenatal genetic testing for mutation of the Menkes (ATP7A) gene and delivered a healthy baby boy. Now, She is pregnant again and wants to have prenatal diagnosis. however, this time, she was not allowed to have any more because Menkes disease Is not Included in 63 genetic diseases permitted by the law for prenatal genetic testing, in spite of the fact that she is a Montes disease carrier and her pregnancy is at risk to have an affected baby. This case shows the practical problem of the legal restriction for prenatal genetic testing in Korea. In this study, we report a arguable case and discuss the controversial issues in the legal restriction for prenatal genetic testing in Korea.
Bioethics and Biosafety Law,Prenatal genetic testingGenetic diseasePrenatal diagnosisMenkes disease
Appears in Collections:
Journal Papers > School of Medicine / Graduate School of Medicine > Medical Genetics
AJOU Authors
정, 선용김, 현주
Files in This Item:
Journal of genetic medicine_4(2)_186-189.pdfDownload
RIS (EndNote)
XLS (Excel)


해당 아이템을 이메일로 공유하기 원하시면 인증을 거치시기 바랍니다.

Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.