Genetic Factors in Bronchial Asthma

Abstract

천식 유전체 연구는 염기서열 분석 기법의 발전과 맞물려 지속적으로 진화되고 있다. 최근, 인간 염기서열 분석 기법의 놀라운 발전으로 보다 빠르게 보다 정확하게 인간 전체 게놈의 염기서열 분석이 가능하게 되었다. 마침내, 영국, 미국, 중국 등의 국제공동 연구팀은 일배체형 프로젝트에 참여한 1,000명의 지원자들의 게놈을 분석하여 3,199가지의 인간 질병을 야기하는 유전적 변이를 조사 분석하여 질병관련 유전자 변이 프로필을 만들고자 하는 제2차 게놈 프로젝트인 1,000 게놈 프로젝트가 2008년 시작되어 2011년 완성 예정이다. 또한 유전체 연구분야뿐 아니라 단백체, 대사체, 후생유전학 등의 연구기법도 발전을 거듭하고 있어 기관지천식과 관련된 유전적 소인의 규명뿐 아니라 천식 관련 기전 연구에 박차를 가하게 될 것이다. 천식의 유전적 소인을 밝히기 위한 연구는 cDNA 마이크로 어레이를 이용한 유전자 발현 차이 조사 연구와 단일 염기 다형성을 이용한 유전자 연관성 연구로 대변할 수 있다. 그 연구 결과를 토대로 지금까지 많은 유전자들이 천식 표현형과의 연관성이 보고되고 있으며 해당 유전자들의 기능 연구를 통해 분자 수준의 기전을 밝힘으로서 천식의 병인기전을 이해하고 새로운 치료제를 개발하는데 응용하고자 한다. 향후 더 많은 연구결과가 축적되면, 유전자 정보에 근거하여, 천식과 약물 알레르기 환자의 표현형을 예측하기 위한진단법 개발과 치료제에 대한 반응 및 약물 이상반응을 예측하여 개인에 따른 맞춤치료를 적용할 수 있는 시대가 오리라 기대한다.

Bronchial asthma is a chronic inflammatory disease of the airways in which there isincreased responsiveness to various stimuli, resulting in wheezing, shortness of breath, and coughing. Interactions between environmental and genetic factors may modify both the susceptibility to and severity of the disease. In recent years, much progress has been made in improving our understanding of the genetic basis of bronchial asthma, which has led to the identification of several genetic factors. This review is an update of genetic studies of bronchial asthma and recent findings.